Legislazione

Le malattie rare sono patologie gravi, invalidanti, che presentano una bassa prevalenza (inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti) e che spesso sono prive di terapie specifiche. La cistinosi è tra queste.
Cosa fare in caso di sospetta malattia rara.
Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta indirizzano il paziente allo specialista del SSN che, qualora sospetti una malattia rara, manda l’assistito in un ospedale individuato dalla Regione come presidio competente per quella determinata malattia rara.
Le indagini finalizzate alla diagnosi sono eseguite dal Presidio o da una struttura ad esso collegata funzionalmente senza alcun onere per l’assistito. Per formulare la diagnosi di una malattia genetica rara in un soggetto potrebbero essere necessarie indagini genetiche sui suoi familiari: in questi casi le indagini sui familiari sono eseguibili in esenzione. Per l’erogazione in regime di esenzione delle prestazioni sanitarie ai fini della diagnosi, la prescrizione deve indicare il codice R99 “Sospetto malattia rara”. Lo stesso codice è utilizzato per le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Come ottenere l’esenzione delle prestazioni e dei farmaci
Se il presidio accerta la presenza di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 al DM n. 279/2001 , rilascia il certificato di diagnosi e l’assistito potrà richiedere l’attestato di esenzione presentando tale certificato all’ufficio competente dell’azienda sanitaria locale di residenza. Il codice di esenzione per i malati di cistinosi è RCG040. Sarà il presidio stesso a fornire al paziente un piano terapeutico appropriato.

Esenzione dalle prestazioni.
Il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni, incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA), appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

Esenzione per i farmaci.
I pazienti affetti dalle malattie rare esenti, incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C) i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento).
Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto.

Decreto Ministeriale 279_2001

RIUNIONE ROMA 11.04.2016

Posted by on 9-09-16 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Breve relazione sulla riunione con i medici ed i rappresentanti delle ditte farmaceutiche produttrici del collirio tenutasi a Roma presso l’ospedale pediatrico bambino Gesù in data 11 aprile 2016 in occasione del dosaggio della cistina in loco.   RIUNIONE DI ROMA 11 aprile 2016   

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CONVEGNO INTERNAZIONALE VALENCIA 2016

Posted by on 3-03-16 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Di seguito la pubblicazione degli abstracts in inglese del convegno di Valencia e le relazioni del sig. Menis Nereo e di Mazzina Mara  per cercare di portare a conoscenza di tutti i temi trattati durante l’evento. Molto interessante è stato un convegno parallelo delle associazioni spagnole e portoghese di cui tratta il sig. Menis nella sua relazione.     Abstracts convegno Valencia relazione Menis Valencia...

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COLLIRIO

Posted by on 6-06-15 in L'ASSOCIAZIONE, Senza categoria, SlideHp | 0 comments

La situazione riguardo al collirio al giugno 2015 è la seguente: In un primo tempo è stato autorizzato l’inserimento del collirio CYSTADROPS della Orphan Europe in 648/96 con determina AIFA  pubblicata in data 15.01.2015 e quasi tutti i pazienti lo stanno utilizzando al momento. ora però l’AIFA ha cambiato la sua decisione togliendo il collirio CYSTADROPS dall’elenco delle specialità che pur non essendo ancora registrate in Italia di fatto le possiamo avere a carico del SSN come previsto dalla legge 648/1996 ed...

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NOVITA’

Posted by on 2-02-15 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

COLLIRIO Esistono due colliri sperimentati e approvati per il trattamento e la cura della cistinosi a livello oculare: CYSTADROPS è una formulazione in gel della Orphan Europe, la quale dice che la scelta della formulazione in gel è più stabile, può restare fuori dal frigorifero per una settimana e funzionale perchè si mette solo 4-5 volte al giorno. Il Cystadrops® è prodotto dalla Orphan Europe ed è stato designato farmaco orfano dalla Commissione Europea il 7/11/2008 secondo le vigenti norme europee di “Good Manufacturing...

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Convegno internazionale di Lignano Sabbiadoro

Posted by on 6-06-14 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Traduzione Testo Testo della Conferenza di Lignano Sabbiadoro del 2010 con la Collaborazione del socio sig. Calandra Francesco TRADUZIONE CONFERENZA L. Luciani

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ESENZIONE MALATTIE RARE

Posted by on 3-03-14 in LEGISLAZIONE, SlideHp | 0 comments

  Malattie rare ed Esenzione Le malattie rare sono gravi patologie , invalidanti, che presentano una bassa prevalenza (Inferiore al limite Stabilito un LIVELLO Europeo di 5 CASI su 10.000 Abitanti) e  Che Spesso Sono prive di Terapie Specifiche. La cistinosi è tra queste. Cosa fare in Caso di sospetta Malattia rara . Il medico di Medicina generale o il pediatra di libera Scelta indirizzano il Paziente allo specialista del SSN Che, qualora Sospetti Una Malattia rara, manda l’assistito in ospedale ONU individuato Dalla Regione...

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Puoi aiutarci, con il tuo 5 per mille.

Posted by on 8-08-12 in SlideHp | 0 comments

Puoi aiutarci, con il tuo 5 per mille.

DESTINAZIONE DEL 5 PER MILLE DELL’IMPOSTA SUL REDDITO DELLE PERSONE FISICHE La legge 23.12.2005, n. 266, (finanziaria)ha previsto per l’anno 2006, a titolo sperimentale, la destinazione in base alla scelta del contribuente di una quota pari al 5 per mille dell’imposta sul reddito delle persone fisiche a finalità di: · sostegno del volontariato, delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e di altre fondazioni e associazioni riconosciute (art. 1, comma 337, lettera a) L. 266/05);...

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