La cistinosi

La cistinosi appartiene al gruppo di malattie conosciute come errori congeniti del metabolismo. Metabolismo è il termine usato per descrivere le reazioni chimiche che avvengono nell’organismo. Sono molti i disordini metabolici, e tutti hanno caratteristiche diverse, a seconda del processo interessato.
La Cistinosi è un disturbo che colpisce il metabolismo della cistina, che è un aminoacido. Gli aminoacidi sono sostanze organiche che, legate insieme, formano le proteine, componenti principali delle cellule. La loro scomposizione avviene in strutture speciali all’interno di cellule dell’organismo chiamate lisosomi. La cistinosi compare quando il sistema di trasporto della cistina fuori dai lisosomi non funziona, provocando un accumulo di cistina all’interno delle cellule dell’organismo, causando un cattivo funzionamento della maggior parte degli organi. I primi organi ad essere colpiti sono i reni e gli occhi, successivamente sono interessati anche tiroide, fegato, muscoli, pancreas e sistema nervoso centrale.

Ci sono tre forme cliniche di cistinosi: infantile o nefropatica, tardiva e benigna.

Cistinosi infantile o nefropatica:
E’ la forma più frequente (circa 95% dei casi) e la più grave.
Nella cistinosi infantile i sintomi compaiono tra il sesto e il diciottesimo mese di vita. I primi sintomi che si manifestano sono anoressia, vomito, eccessiva sete e urinazione, difficoltà di crescita, rachitismo ed episodi di disidratazione. Questi sintomi sono causati da un disordine chiamato tubolopatia renale o sindrome di Fanconi, ossia un’ insufficenza dei tuboli renali nell’assorbimento di sostanze nutritive e minerali. Di conseguenza queste importanti molecole sono disperse nelle urine. I depositi di cistina nella cornea producono dei cristalli che causano fotofobia e lacrimazione. Senza una cura specifica i bambini con la cistinosi sviluppano un’ insufficenza renale di fine stadio, cioè perdono la funzione renale dai sei ai dodici anni di età.
Cistinosi giovanile:
si tratta di una forma rara. La sintomatologia clinica è paragonabile a quella della forma infantile ma si manifesta più tardi, in genere verso i 12-13 anni e l’insufficienza renale è terminale tra i 20 e i 30 anni.
Cistinosi adulta o benigna
In genere si scopre casualmente durante un esame oftalmologico che rivela depositi di cistina a livello della cornea o della congiuntiva, per lo più asintomatici. Non si presenta mai una disfunzione renale e la speranza di vita è normale.

L’ultima forma non produce danno ai reni. Le altre due differiscono nell’età per quanto concerne l’apparire dei primi sintomi e nella rapidità del corso clinico

DIAGNOSI

La diagnosi si basa sul dosaggio della cistina intraleucocitaria, tramite un prelievo di sangue. Nei soggetti affetti da cistinosi, il tasso di cistina è aumentato da 50 a 100 volte rispetto al soggetto sano (da un valore minore a 0,2 nmol emicistina/mg di proteina nei soggetti sani a un valore superiore a 2 nmol emicistina/mg di proteina nei soggetti colpiti). E’ possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante analisi genetiche o dosaggio della cistina sulle cellule del trofoblasto o sul liquido amniotico.

TRATTAMENTO

trattamento non specifico:
la cura sintomatica della sindrome di Fanconi è essenziale. Le perdite elettrolitiche vanno compensate con l’assunzione in dosi massicce di numerosi elettroliti, minerali e vitamine (sodio, potassio, bicarbonato, fosforo, vitamina D).
trattamento specifico:
Il trattamento con la cisteamina costituisce l’unico trattamento specifico che consente di combattere la lesione primaria della cistinosi, ossia l’accumulo di cistina nei lisosomi.
Esso ritarda l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Il trattamento è tanto più efficace quanto più viene iniziato precocemente, possibilmente prima dei due anni, quando la funzione renale è ancora intatta o poco colpita. Attualmente l’unico farmaco specifico per la cistinosi è cystagon, distribuito dalla Orphan- Europe (società per i farmaci orfani).

SOMMINISTRAZIONE

per tenere sotto controllo il più possibile la malattia, il livello di cistina intraleucocitaria deve essere sempre mantenuto sotto il valore di 1 nmol emicistina/mg di proteina. Per ottenere questo è necessario somministrare cystagon ogni 6 ore, poichè il suo effetto cessa trascorso questo limite di tempo. Pertanto la somministrazione deve avvenire 4 volte al giorno, quindi anche la notte.
Cystagon è un farmaco che può provocare alcuni effetti collaterali. Tra questi i più frequenti riguardano il tratto digerente: vomito, anoressia, dolori addominali, diarrea, alitosi.
Per ridurre al minimo questi effetti, sono necessari alcuni accorgimenti:
• assumere il farmaco a stomaco pieno
• il dosaggio iniziale dovrà essere tra un quarto e un sesto della dose prevista di mantenimento, aumentandolo gradualmente in 4-6 settimane per evitare disturbi di intolleranza e gastrointestinali.
Cystagon può essere somministrato con gli elettroliti e minerali , necessari per trattare la sindrome di Fanconi, nonché con la vitamina D e con ormoni tiroidei. Nei trapiantati, può essere associato agli immunosoppressori.
Per ulteriori dettagli andare al seguente link dell’Università di Padova.

RIUNIONE ROMA 11.04.2016

Posted by on 9-09-16 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Breve relazione sulla riunione con i medici ed i rappresentanti delle ditte farmaceutiche produttrici del collirio tenutasi a Roma presso l’ospedale pediatrico bambino Gesù in data 11 aprile 2016 in occasione del dosaggio della cistina in loco.   RIUNIONE DI ROMA 11 aprile 2016   

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CONVEGNO INTERNAZIONALE VALENCIA 2016

Posted by on 3-03-16 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Di seguito la pubblicazione degli abstracts in inglese del convegno di Valencia e le relazioni del sig. Menis Nereo e di Mazzina Mara  per cercare di portare a conoscenza di tutti i temi trattati durante l’evento. Molto interessante è stato un convegno parallelo delle associazioni spagnole e portoghese di cui tratta il sig. Menis nella sua relazione.     Abstracts convegno Valencia relazione Menis Valencia...

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COLLIRIO

Posted by on 6-06-15 in L'ASSOCIAZIONE, Senza categoria, SlideHp | 0 comments

La situazione riguardo al collirio al giugno 2015 è la seguente: In un primo tempo è stato autorizzato l’inserimento del collirio CYSTADROPS della Orphan Europe in 648/96 con determina AIFA  pubblicata in data 15.01.2015 e quasi tutti i pazienti lo stanno utilizzando al momento. ora però l’AIFA ha cambiato la sua decisione togliendo il collirio CYSTADROPS dall’elenco delle specialità che pur non essendo ancora registrate in Italia di fatto le possiamo avere a carico del SSN come previsto dalla legge 648/1996 ed...

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NOVITA’

Posted by on 2-02-15 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

COLLIRIO Esistono due colliri sperimentati e approvati per il trattamento e la cura della cistinosi a livello oculare: CYSTADROPS è una formulazione in gel della Orphan Europe, la quale dice che la scelta della formulazione in gel è più stabile, può restare fuori dal frigorifero per una settimana e funzionale perchè si mette solo 4-5 volte al giorno. Il Cystadrops® è prodotto dalla Orphan Europe ed è stato designato farmaco orfano dalla Commissione Europea il 7/11/2008 secondo le vigenti norme europee di “Good Manufacturing...

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Convegno internazionale di Lignano Sabbiadoro

Posted by on 6-06-14 in L'ASSOCIAZIONE, SlideHp | 0 comments

Traduzione Testo Testo della Conferenza di Lignano Sabbiadoro del 2010 con la Collaborazione del socio sig. Calandra Francesco TRADUZIONE CONFERENZA L. Luciani

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ESENZIONE MALATTIE RARE

Posted by on 3-03-14 in LEGISLAZIONE, SlideHp | 0 comments

  Malattie rare ed Esenzione Le malattie rare sono gravi patologie , invalidanti, che presentano una bassa prevalenza (Inferiore al limite Stabilito un LIVELLO Europeo di 5 CASI su 10.000 Abitanti) e  Che Spesso Sono prive di Terapie Specifiche. La cistinosi è tra queste. Cosa fare in Caso di sospetta Malattia rara . Il medico di Medicina generale o il pediatra di libera Scelta indirizzano il Paziente allo specialista del SSN Che, qualora Sospetti Una Malattia rara, manda l’assistito in ospedale ONU individuato Dalla Regione...

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Puoi aiutarci, con il tuo 5 per mille.

Posted by on 8-08-12 in SlideHp | 0 comments

Puoi aiutarci, con il tuo 5 per mille.

DESTINAZIONE DEL 5 PER MILLE DELL’IMPOSTA SUL REDDITO DELLE PERSONE FISICHE La legge 23.12.2005, n. 266, (finanziaria)ha previsto per l’anno 2006, a titolo sperimentale, la destinazione in base alla scelta del contribuente di una quota pari al 5 per mille dell’imposta sul reddito delle persone fisiche a finalità di: · sostegno del volontariato, delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e di altre fondazioni e associazioni riconosciute (art. 1, comma 337, lettera a) L. 266/05);...

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